La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara cuyo diagnóstico representa un reto debido a sus diferentes manifestaciones clínicas que están influenciadas por diversos factores, como la edad de aparición, el genotipo, la penetrancia de la mutación, el origen geográfico y la duración de la enfermedad.⁴

La sintomatología de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN) incluye síndrome del túnel carpiano, que se manifiesta con entumecimiento y hormigueo en las manos, disfunción sexual, retención urinaria y anormalidades en la sudoración; síntomas de afectación al corazón; síntomas gastrointestinales como diarrea y estreñimiento, pérdida de peso inexplicable e insuficiencia renal, entre otros.⁵ 

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se parecen a los de otras enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede tardar hasta 5 años.²

La amiloidosis hereditaria por transtiretina se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.³ En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.⁶

Uno de los retos en el diagnóstico de la hATTR-PN se debe a que puede confundirse con neuropatías asociadas a otras enfermedades como la polineuropatía diabética y la neuropatía alcohólica, sin embargo, dos características clave de este tipo de amiloidosis, la distinguen de la polineuropatía diabética más común: su naturaleza progresiva y la debilidad en las extremidades distales. La polineuropatía diabética es una neuropatía sensorial lenta, progresiva y distal sin mucha debilidad en las extremidades.¹

“El conocimiento médico de los signos y síntomas de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía y las pruebas de diagnóstico pueden ayudar a una detección oportuna de esta afección” comentó la Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina).

El abordaje de esta afección debe ser multidisciplinario y actualmente hay novedosas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes que cursan con hATTR-PN, que de no tratarse puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas⁷, de ahí la importancia del diagnóstico oportuno.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras como la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Buscamos llevar terapias revolucionarias e innovadoras que transformen vidas y ofrezcan más momentos de valor para los pacientes y sus familias en todo mundo” indicó la Dra. Mateus.