La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara cuyo diagnóstico representa un reto debido a sus diferentes manifestaciones clínicas que están influenciadas por diversos factores, como la edad de aparición, el genotipo, la penetrancia de la mutación, el origen geográfico y la duración de la enfermedad.4
La sintomatología de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN) incluye síndrome del túnel carpiano, que se manifiesta con entumecimiento y hormigueo en las manos, disfunción sexual, retención urinaria y anormalidades en la sudoración; síntomas de afectación al corazón; síntomas gastrointestinales como diarrea y estreñimiento, pérdida de peso inexplicable e insuficiencia renal, entre otros.5
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se parecen a los de otras enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede tardar hasta 5 años.2
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.3 En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.6
Uno de los retos en el diagnóstico de la hATTR-PN se debe a que puede confundirse con neuropatías asociadas a otras enfermedades como la polineuropatía diabética y la neuropatía alcohólica, sin embargo, dos características clave de este tipo de amiloidosis, la distinguen de la polineuropatía diabética más común: su naturaleza progresiva y la debilidad en las extremidades distales. La polineuropatía diabética es una neuropatía sensorial lenta, progresiva y distal sin mucha debilidad en las extremidades.1
“El conocimiento médico de los signos y síntomas de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía y las pruebas de diagnóstico pueden ayudar a una detección oportuna de esta afección” comentó la Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina).
El abordaje de esta afección debe ser multidisciplinario y actualmente hay novedosas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes que cursan con hATTR-PN, que de no tratarse puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas7, de ahí la importancia del diagnóstico oportuno.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras como la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Buscamos llevar terapias revolucionarias e innovadoras que transformen vidas y ofrezcan más momentos de valor para los pacientes y sus familias en todo mundo” indicó la Dra. Mateus.
